РЕГИСТРАЦИОННАЯ ФОРМА ДЛЯ УЧАСТИЯ В РОС И ЕВРО РЕГИСТРЕ БОЛЬНЫХ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ

Пациентам

Для включения в Регистр пациентов со спинальной мышечной атрофией Вам необходимо заполнить регистрационную форму и ознакомиться и подписать форму информированного согласия.

Все пункты обязательные!!!

(Если Вы не можете ответить на эти вопросы, мы не сможем включить Ваши данные в Регистр)

Вы можете приложить данные к анкете в форматах - .doc, .ppt, .pdf, .jpg

Я:

пациент
представитель пациента

1. Персональные данные пациента:

Пол пациента:

Имя пациента:

Фамилия пациента:

Дата рождения пациента :

Адрес пациента (включая код):

Электронный адрес пациента:

Телефон пациента:

2. Данные представителя пациента (родитель/опекун)

Ф.И.О. представителя:

Адрес представителя:

Электронный адрес представителя:

Телефон представителя:

Кем Вы приходитесь пациенту? :

Родитель
Родственник
Опекун
Другое

3. Информация о диагнозе

Диагноз:

СМА Тип-I
СМА Тип-II
СМА Тип-III
Не подтвержден
Я не знаю

4. Результат генетического исследования?

гомозигота SMN1:

делеция 7 экзона
делеция 7 и 8 экзона

гетерозигота:

делеция 7 экзона
делеция 7 и 8 экзона

другая мутация:

или:

пациент был исследован, но результаты не получены
пациент был исследован, но результатов я не знаю

Пациент обследован в:

(пожалуйста, укажите название медицинского центра, копию результатов генетического исследования выслать в приложении к данной анкете или по электронной почте).

5. Состояние двигательной функции пациента на данный момент

отметить подходящий вариант состояния двигательной функции в данный момент:

пациент может ходить самостоятельно
пациент может ходить с поддержкой
пациент может ходить с помощью приспособлений
пациент не может ходить, но может сидеть самостоятельно без поддержки
пациент не может ходить и сидеть самостоятельно

6. Состояние двигательных функций в определенные периоды жизни

пациент мог ходить самостоятельно с возраста лет и мес:

пациент мог ходить самостоятельно до возраста лет и мес:

пациент никогда не мог ходить самостоятельно, но мог сидеть без поддержки с возраста лет и мес:

пациент никогда не мог ходить самостоятельно, но мог сидеть без поддержки до возраста лет и мес:

пациент:

никогда не мог самостоятельно ходить и сидеть

7. Если пациент старше 3 лет, использует ли он инвалидное кресло?

пациент:

не пользуется креслом

использует кресло частично с указанного возраста:

использует кресло все время с указанного возраста:

8. Пользуется ли пациент зондами (назальными или гастральными) для кормления?

использование зонда для кормления:

да
нет
я не знаю

9. Был ли пациент прооперирован по поводу сколиоза?

операция по поводу сколиоза:

да
нет
я не знаю
нет сколиоза

10. Кто-нибудь еще в Вашей семье имеет данное заболевание?

наличие больных в семье:

да
нет
я не знаю

11. Использует ли пациент регулярно неинвазивную вентиляцию легких?

использование неинвазивной вентиляции:

да, весь день
да, только часть дня или ночи
нет, никогда
не знаю

12. Использует ли пациент инвазивную вентиляцию?

использование инвазивной вентиляции:

да, весь день
да, часть времени
нет
не знаю

Если пациент проходил исследование легочной функции, пожалуйста, заполните эти данные:

ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость, FVС) % от нормы:

Дата обследования легочной функции:

13. Подписывал ли пациент другие Регистры?

Да, пациент подписывал другие Регистры - какие:

или отношение пациента к другим регистрам:

нет
я не знаю

14. Был ли пациент протестирован на SMN2 копии?

да - укажите результат теста на SMN2 копии:

тест на SMN2 копии:

нет
я не знаю

15. К какому типу СМА относится пациент, соответственно классификации?

Дата заполнения анкеты:

Delete:: Attach File